Sindrom Turner *tugas biologi*
Rangkuman
*Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom Turner berkembang sebagai perempuan. Terpengaruh Gen terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal.
*Bagaimana orang mengalami sindrom Turner?
Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom Turner hilang salah satu kromosom X mereka.
Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X.
Yang kelainan tidak diwarisi dari orangtua yang terkena (bukan diturunkan dari orangtua ke anak) karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom Turner, salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel.
Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium, yang mempengaruhi karakteristik seksual.
*Apa saja gejala sindrom Turner?
Sindrom Turner mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seksual. Gadis dengan gangguan ini lebih pendek dari biasanya, dan mungkin gagal untuk memulai pubertas ketika mereka seharusnya. Hal ini karena ovarium (yang memproduksi telur, serta hormon seks estrogen dan progesteron) gagal untuk mengembangkan benar.
Perempuan dengan sindrom Turner tampaknya memiliki penampilan yang kekar, lengan yang ternyata sedikit di siku, rahang bawah yang surut, leher berselaput pendek, dan garis rambut rendah di bagian belakang leher.
Gejala medis lainnya termasuk: lymphedema (pembengkakan tangan dan kaki), jantung dan / atau kerusakan ginjal, tekanan darah tinggi, dan ketidaksuburan (ketidakmampuan untuk memiliki anak).
*Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Turner?
Sekitar setengah dari kasus yang didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan seorang gadis oleh karakteristik gejala fisik (pembengkakan tangan dan kaki, atau cacat jantung). Pasien lain didiagnosis pada masa remaja karena mereka gagal untuk tumbuh normal atau pergi melalui pubertas. Sampel darah dapat digunakan untuk membuat kariotipe (analisa kromosom) dan diagnosis dapat dikonfirmasikan.
Sindrom Turner dapat didiagnosis selama kehamilan dengan villus chorionic sampling (CVS) atau amniosentesis. Atau, USG (sebuah mesin yang menggunakan gelombang suara untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu) dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala fisik sebelum bayi lahir.
*Bagaimana sindrom Turner dirawat?
Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. Remaja diperlakukan dengan hormon pertumbuhan untuk membantu mereka mencapai ketinggian yang normal. Mereka mungkin juga akan diberi dosis rendah androgen (hormon laki-laki yang perempuan juga memproduksi dalam jumlah kecil) untuk meningkatkan tinggi dan mendorong rambut normal dan pertumbuhan otot. Beberapa pasien mungkin mengambil hormon estrogen pada wanita untuk mempromosikan perkembangan seksual yang normal.
*Fakta menarik tentang sindrom Turner
Sindrom Turner 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat dalam 1 dari setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa setiap tahun. Pada 75-80% kasus, satu kromosom X berasal dari telur ibu, sperma ayah yang menyuburkan telur hilang dengan seks kromosom.
Sindrom Turner dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. Ketinggian rata-rata seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci.
Seorang perempuan janin (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk daripada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.
Berikut dibawah adalah artikel penunjang untuk kliping saya :
Jumat, 4 September 2009
Current Article
APA ITU SINDROMA TURNER
By on May 14, 2007 in Uncategorized
Pada pemuatan artikel keguguran spontan berulang Surya 29 April disebutkan penyebabnya antara lain karena kelainan kromosom. Salah satu kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan keguguran spontan adalah sindroma Turner. Artikel ini juga untuk memenuhi permintaan seorang ibu di Surabaya yang ingin mengetahui tentang sindroma Turner karena putrinya yang saat ini duduk di bangku kuliah didiagnosa menderita sindroma ini.
Seperti diketahui, manusia memiliki sepasang kromosom penentu jenis kelamin (seks kromosom). Pada pria normal, pasangan kromosom tersebut adalah XY, sedang pada wanita seks kromosomnya XX. Penderita Sindroma Turner, selalu berkelamin wanita, namun jumlah kromosom seksnya hanya satu X saja, sehingga jumlah kromosom keseluruhan hanya 45 (normal 46); ada pula penderita Turner yang memiliki 2 buah kromosom X (46, XX) tetapi salah satu kromosom X-nya memiliki struktur yang tidak normal (ada bagian kromosom yang hilang/delesi).
Kebanyakan kasus sindroma Turner bukan diwariskan dari salah satu orang tua, tetapi terjadi secara acak saat proses pembelahan pada bakal sel telur atau sel sperma. Kesalahan pembelahan ini (disebut : nondisjunction) menyebabkan sel sperma atau sel telur memiliki jumlah kromosom kurang dari normal. Sebagai contoh sel telur atau sel sperma tidak memiliki kromosom seks, sehingga janin hasil pembuahan sel telur oleh sel sperma hanya memiliki satu kromosom seks. Pada sindroma Turner, umumnya kromosom X yang ada berasal dari ibu (70%), dengan kata lain, sel sperma ayah yang membuahi sel telur ibu tidak memiliki kromosom seks.
Kehamilan dimana bayi yang dikandung menderita sindroma ini akan mengalami keguguran yang angkanya sangat tinggi yaitu sebesar 99%. 1% yang berhasil lahir hidup akan memiliki harapan hidup sama seperti manusia normal lainnya.
Kelainan yang ditemukan oleh Dr. Henry Turner tahun 1938 ini diderita oleh 1 diantara 4000-5000 wanita dan memiliki ciri khas, yaitu penderitanya memiliki tubuh pendek, berkisar 140 cm.
Pada bayi Turner yang baru lahir, terlihat adanya pembengkakan kelenjar getah bening pada kaki. Ciri-ciri lainnya adalah kulit leher berlebihan (webbed neck),
Pada masa pubertas, penderita tidak menampakkan tanda-tanda pertumbuhan seks sekunder atau pertumbuhannya tidak komplet. Akibatnya, penderita tidak memiliki rambut kemaluan (mons pubis) maupun bulu-bulu ketiak, atau kalaupun ada, jarang.
Buah dada juga tidak berkembang. Adanya kelainan pada indung telurnya menyebabkan penderita tidak mengalami menstruasi, sehingga penderita sindroma Turner mengalami kemandulan. Akan tetapi, dengan kemajuan dalam dunia ilmu pengetahuan teknologi dan kedokteran (IPTEKDOK), bagi penderita sindroma Turner dapat dibantu dengan terapi hormonal untuk memacu pertumbuhan tinggi badan dan tanda-tanda seks sekunder. Untuk mendapatkan hasil optimal, seyogyanya terapi diberikan sedini mungkin, pada usia 12-13 tahun. Demikian pula dengan adanya teknik bayi tabung, diharapkan dapat menolong penderitanya untuk dapat hamil dan melahirkan.
Meskipun disertai dengan kelainan-kelainan fisik seperti di atas, intelegensi penderita umumnya normal, bahkan IQ berada dikisaran rata-rata atau malah ada yang di atas rata-rata.
PS : kalau ada yang pengen minta gambarnya untuk tugas atau apalah, kontak aja saya..
=))
Semoga kliping saya dapat nilai yang bagus dan tidak bernasib sama halnya seperti presentasi saya @______@"
Share story
0 comments: